吉林微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
在肿瘤确诊后、制定治疗方案前进行MSI检测，用6个NCI标准位点判断是否MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 新确诊结直肠癌或子宫内膜癌患者，需在术后病理明确后尽快检测以指导治疗方案
- II期结直肠癌患者，检测MSI状态决定是否需要5-FU单药辅助化疗
- 晚期实体瘤患者考虑PD-1免疫治疗前，MSI-H是泛瘤种获益标志
- 有林奇综合征家族史或临床怀疑遗传性肿瘤的个体需筛查
- 多原发癌或年轻发病（<50岁）肿瘤患者需排除林奇综合征
- 已行手术但化疗效果不佳或复发转移者需重新评估免疫治疗机会
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）和血液白细胞（正常对照）进行同步分析。检测9个STR位点，其中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）用于MSI状态判读，另3个位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）作为样本身份和性别对照。判读遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。MSI-H提示错配修复功能缺陷（dMMR），此类患者可从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌患者预后较好且不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。检测不能替代MMR蛋白免疫组化或胚系基因测序，肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。
检测流程
检测需提供术后肿瘤组织石蜡切片（或蜡块）及外周血2-3ml，无需空腹。组织样本可由当地医院病理科提供，血液样本可在吉林合作采样点或护士上门采集。支持全国邮寄样本，专业冷链运输确保核酸稳定。自标本送达实验室起，报告周期通常5-10个工作日，电子版报告可在线查询，纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用国际公认的NCI判读标准，通过配对正常组织对照消除个体微卫星长度多态性干扰，结果客观可靠。MSI-H阳性结果具有明确临床指导价值：II期结直肠癌患者可避免无效化疗，所有实体瘤MSI-H患者可评估PD-1抑制剂治疗机会。阴性（MSS）结果提示错配修复功能完整，但需结合临床情况选择方案。需注意，肿瘤细胞含量<30%可能造成假阴性，建议病理科富集后复检。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征。
详细流程
- 咨询吉林当地临床医生或病理科，确认需要进行MSI检测
- 提供术后病理组织（石蜡切片或蜡块）及外周血样本
- 样本由吉林合作机构完成冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后病理质控评估肿瘤细胞含量（要求>50%）
- 多重荧光PCR扩增9个STR位点，毛细管电泳分离分析
- 软件对比肿瘤与正常组织片段大小差异，按NCI标准判读
- 出具包含MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS）及位点图谱的正式报告
- 临床医生结合报告为患者制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我在吉林做了小肠癌手术，病理报告没提MSI，现在做这个检测还准吗？
- 准，手术后病理蜡块保存良好即可检测。MSI检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，需要肿瘤组织(石蜡贴片)和血液(白细胞)配对样本。原报告方法已获临床验证，适用于多种实体瘤，包括小肠癌。建议肿瘤细胞含量>50%，检测价格1950元。
- 我在吉林做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
- 石蜡包埋组织（蜡块）在常温下可稳定保存数年，不影响DNA提取质量。血液样本（白细胞）建议在采集后7天内送检，常温运输即可。肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%有假阴性风险。建议手术后尽快联系送检，具体保存和寄送方式可咨询当地客服。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 这有可能。本检测只分析6个单核苷酸重复位点的MSI状态，结果为MSS。但林奇综合征的诊断需综合家族史、MMR蛋白免疫组化（IHC）和胚系基因测序。少数林奇综合征患者可能表现为MSS（约10%），或者肿瘤细胞含量低导致假阴性。建议和医生沟通，看是否需要加做IHC或胚系MMR基因检测来明确。
- 采样时，肿瘤组织和血样有什么要求？
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片，且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检，我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 检测结果仅对本次送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- 肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%不排除假阴性
- MSI-H阳性需进一步通过胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSI-L临床意义同MSS，免疫治疗获益小，按常规方案处理
- 本检测采用PCR片段分析法，与NGS法结果可能不完全一致
- 林奇综合征患者一级亲属建议遗传咨询及胚系基因检测
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师，不得自行决策
用户评价 (8条，均分4.9)
我是肠癌患者，化疗前医生让做这个检测。从入院到采样，检测机构的驻院代表来得特别及时，和主治医生沟通顺畅，帮我省去了很多协调的麻烦。整个流程在医院里就走完了，非常高效省心。
机构回复
感谢您的表扬！我们一直致力于与临床医院紧密配合，优化院内检测流程，目标就是为像您一样的患者提供无缝衔接的便捷服务。您的省心体验，是我们团队协作的价值体现。
本人甲状腺结节，医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私，所以寄样本时用了化名，还特意叮嘱客服。没想到他们很配合，后续沟通和报告都用了化名，直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可！保护客户隐私是我们的核心原则，使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内，全力配合客户的个性化隐私需求，确保您安心、放心。
报告内容非常专业详实，引用了很多研究数据，适合给医生看。但对我个人来说，信息量有点大，自己看有点吃力。好在评分是5分，因为他们的电话解读服务弥补了这个不足，一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点，并将继续强化解读服务，确保每位用户都能清晰理解报告意义。
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进，每一步都有短信提醒，从采样到出报告，心里特有谱。采样点离家也近，周末也能做，完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务，虽然我没用上，但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈！我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务，让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求，欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
本人甲状腺结节，医生建议做进一步风险评估。预约检测后，有专门的护士上门采样，手法非常专业，一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项，非常严谨。这种足不出户的贴心服务，对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务，确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
因为阿姨得了肝癌，我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事，客服解答得很仔细。本以为这就结束了，结果从样本寄出到报告出具，每一个环节都有短信通知。报告拿到后，我有些问题忘了问，在微信上留言，即使是晚上，客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务，让我们很放心。
机构回复
感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应，让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期，我们义不容辞。
保密性确实做得很好，让人放心。但报告出来后，等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队，但等待期间心里特别焦虑，希望能更明确地告知大概需要等待多久，或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与，有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统，未来将提供更精确的时段预估，改善您的体验。
陪父亲来做检测，老年人对电子化流程不太适应。虽然工作人员有协助，但很多步骤（如扫码查看进度）仍需在手机完成。希望能为不便使用智能手机的老年群体，提供更传统的线下进度查询方式，会更贴心。
机构回复
您考虑得非常周到，是我们服务中的盲点。我们将立即着手完善针对长者的服务流程，提供电话查询等替代方式。感谢您帮助我们更好地关怀不同年龄层的客户。
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